A equipe do Portal Infosaj/TV Recôncavo foi até Aratuípe, no recôncavo baiano, conhecer a história de dois irmãos Alaecio dos Santos Santana, 19 anos e Mateus Nery dos Santos de 14 anos, portadores de uma doença rara conhecida como Distrofia Muscular de Duchenne. A nossa reportagem esteve na residência de Josivalda Nery dos Santos, mãe de Alaecio e Mateus, que na oportunidade, fez um apelo para cuidar melhor dos filhos. Dona Josivalda disse que precisa de um médico especializado na doença além de um pneumologista, otorrino, cardiologista, e um dentista pediátrico. Ela ainda pede a ajuda de algum empresário que possa doar lençol, roupa e toalha de banho.
“É muita correria, eu levanto as 5hs da manhã, arrumo meus filhos para levar para escola, as 8hs coloco no ônibus escolar, daí volto para casa para fazer algumas coisas. As 10hs volto para escola e fico lá até retornar junto com eles. Eu tenho que dá assistência porque muitas das vezes eles precisam ir no banheiro, precisam de um lanche ou algo diferente. Cada um estuda em uma escola, e cada momento fico um pouquinho com cada um. Eles dependem de tudo de mim, seja para colocar na cama, tomar um banho, vestir uma roupa, passar um perfume ou se alimentar”, conta dona Josivalda sobre o dia a dia com os filhos que dependem exclusivamente dela. Interessados em ajudar basta ligar no telefone (75) 98201-9114 ou 98221-3994
ASSISTA A REPORTAGEM COMPLETA SOBRE O CASO DE ALAECIO E MATEUS
O que é Distrofia muscular de Duchenne? É uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética. A distrofia muscular de Duchenne é uma das muitas formas existentes de distrofia muscular - e é, também, a que evolui mais rapidamente. Aproximadamente metade de todos os casos de distrofia muscular são do tipo Duchenne. Outros tipos de distrofia, como a distrofia muscular de Becker, pioram a um ritmo muito mais lento.
A distrofia muscular de Duchenne é causada pela ausência de uma proteína essencial para os músculos. Sem essa proteína, o músculo vai degenerando progressivamente. A ausência dessa proteína é causada por um gene defeituoso, embora o problema também possa surgir a partir de uma mutação genética – sem necessidade, portanto, da hereditariedade. Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne.
Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas. Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance de desenvolver o problema. Já a filha, mulher, tem 50% de chance de ser apenas portadora do gene. Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem primeiramente quando a criança está aprendendo a andar. Os sintomas começam geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. Confira:
Quedas frequentes
Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
Andar cambaleante
Grandes músculos da panturrilha
Dificuldades de aprendizagem
Fadiga
Retardo mental
Fraqueza que piora com o tempo.
Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
Andar cambaleante
Grandes músculos da panturrilha
Dificuldades de aprendizagem
Fadiga
Retardo mental
Fraqueza que piora com o tempo.
